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Los bebés recién nacidos son seres frágiles, indefensos, que dependen totalmente del cuidado, alimentación y amor de los adultos. Algunas enfermedades no son evidentes al nacimiento. Se van manifestando conforme el niño crece y se desarrolla. En la mayoría de los lactantes, la detección de alguna enfermedad o discapacidad puede llegar demasiado tarde.
Estudios realizados en EUA han demostrado que del 20 al 30% de los casos de mortalidad pediátrica hospitalaria pueden tener como base una enfermedad genética. De ahí la importancia de concienciar la necesidad de búsqueda de enfermedades genéticas en la población infantil, ya que esta representa un importante problema de Salud Pública. Asimismo, pasan su vida en total desventaja aquellos niños que nacen con hipoacusia súbita (pérdida auditiva) y no son detectados tempranamente, y por ende no reciben una rehabilitación adecuada.
La sordera congénita es un aspecto importante a explorar en el recién nacido. Para nadie es un secreto que el éxito en la rehabilitación del niño sordo está en la rapidez con que se ataca el problema, mediante terapias y el mejor manejo, ya sea con auxiliares auditivos o valoración para implante coclear. Por esta razón, en diferentes países del mundo, los programas de tamizaje auditivo neonatal son rutinarios e incluso obligatorios.
El tamizaje es un método de selección no de diagnóstico. Debe seleccionarse la metodología más segura, rápida y confiable, para que el programa permita el mayor alcance posible. Es importante también un seguimiento especializado, manejo adecuado de la información, evaluar profesionalmente los resultados y contar con un control de calidad.
Como todo programa, tiene alguna probabilidad de no detectar (falsos negativos) anormalidad alguna o detectar como sospechosa (falsos positivos) cuando no hay problema. Se sugiere una metodología y una política de repetición de examen la cual nos permita rectificar la definición diagnóstica para que como resultado se detecten todos los bebés que nacen con pérdida auditiva.
Fuente de info: Guía Cómo entender la genética: Una guía para pacientes y profesionales médicos en la región de Nueva York y el Atlántico Medio.
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