5 enfermedades raras que afectan al oído

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Casi todos hemos escuchado hablar sobre padecimientos que afectan al oído, desde los resfriados, las infecciones óticas, hasta los fármacos ototóxicos, que pueden provocar hipoacusia súbita. Pero hay otras enfermedades poco conocidas, y que tienen un impacto negativo en la salud auditiva, y a continuación te contaremos cuáles son.

 

¿Qué son las enfermedades raras?

Se consideran enfermedades raras aquellas con una prevalencia menor a 5 por cada 10 mil habitantes, y de estas se han identificado más de 6,100 en todo el mundo. De acuerdo con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), el 70% de estos padecimientos son crónicos, degenerativos y genéticos. Dos de cada tres casos se manifiestan en la infancia, lo que conlleva una disminución en la autonomía y un impacto negativo en la calidad de vida de los pacientes, ya que algunas afectan la audición y, por ende, limitan la adquisición y desarrollo del lenguaje, la comunicación e integración social.

De estas enfermedades raras, hay cinco que afectan severamente al oído.

 

Neurofibromatosis tipo 2

Es un trastorno genético que provoca la formación de tumores en el sistema nervioso central, siendo el más común el neurinoma del acústico bilateral, el cual causa acúfenos, trastornos del equilibrio y pérdida de audición progresiva. Los pacientes de esta enfermedad requieren seguimiento médico de por vida y tienen un pronóstico poco favorable, ya que suelen evolucionar a la hipoacusia bilateral profunda, sin posibilidad de revertir el padecimiento.

Los aparatos auditivos son parte del tratamiento en etapas iniciales, pero en casos más avanzados o especiales se recomiendan los implantes cocleares.

 

Síndrome Usher o Usher-Hallgren

Este padecimiento es la causa principal de sordoceguera congénita, es decir, desde el nacimiento el paciente tiene hipoacusia y deterioro de la visión debido a retinitis pigmentosa. Existen dos tipos de enfermedad, en el USH1, los pacientes sufren hipoacusia profunda neurosensorial y ausencia de función vestibular; en el USH2, los pacientes sufren una hipoacusia menos severa y sin daños a su función vestibular.

Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, es decir, el hijo hereda una copia de un gen mutado en cada uno de los padres, pero ni el padre ni la madre padecen la enfermedad (por lo general), solo son portadores del gel y lo pasan a sus hijos.

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Síndrome de Susac

Enfermedad autoinmune de baja prevalencia que se caracteriza por una disfunción en el sistema nervioso central, por la oclusión de la arteria central de la retina, y por hipoacusia neurosensorial. Su causa es una microangiopatía de origen desconocido, que daña las arterias del encéfalo, la retina y la cóclea. Es difícil de diagnosticar porque suele confundirse con otras enfermedades.

 

Síndrome de dehiscencia del conducto semicircular superior o síndrome de Minor

Esta enfermedad es causada por la deshiscencia o apertura en el hueso que cubre al conducto semicircular del oído interno, la cual puede ser congénita o producirse durante el desarrollo. Sus síntomas son vértigo, desequilibrio, inestabilidad y pérdida auditiva.

 

Enfermedad de Cogan

Padecimiento que se caracteriza por la presencia de queratitis intersticial, acompañado por vértigo, hipoacusia bilateral, neurosensorial progresiva, náuseas, vómito, acúfenos y sensación de plenitud ótica. Dentro del tratamiento se encuentran los aparatos auditivos en casos leves, pero si evolucionan a graves se recomiendan inmunosupresores, corticoterapia, cirugía e implantes cocleares.

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