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Síndrome de Usher

¿Qué es el síndrome de Usher?

El síndrome de Usher es el trastorno más frecuente que afecta a la audición y visión del ser humano. También puede afectar el equilibrio. Los principales síntomas de esta enfermedad son la pérdida auditiva y la retinitis pigmentaria.

La mayoría de los niños con síndrome de Usher nacen con pérdida auditiva de moderada a profunda, según el tipo de síndrome que tengan.

La sordera o pérdida de audición que se presenta con el síndrome de Usher es causada por el desarrollo anormal de las células ciliadas (las células receptoras de sonido) en el oído interno.

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El síndrome de Usher también puede causar problemas graves de equilibrio debido al desarrollo anormal de las células ciliadas vestibulares, es decir, las células sensoriales que detectan la gravedad y el movimiento de la cabeza.

¿Qué causa el síndrome de Usher?

El síndrome de Usher es hereditario, lo que significa que se transmite de padres a hijos a través de los genes. Cada persona hereda dos copias de cada gen, una de su padre y una de su madre. A veces los genes se alteran o se mutan.

Los genes mutados pueden hacer que las células se desarrollen o actúen de forma anormal.

 

¿A quiénes afecta el síndrome de Usher?

Afecta alrededor de 4 a 17 personas por cada 100,000 y representa aproximadamente el 50% de todos los casos hereditarios de sordera y ceguera. El síndrome representa entre el 3 y 6 por ciento de todos los niños sordos.

 

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Usher?

Las pruebas genéticas pueden ayudar en el diagnóstico del síndrome de Usher.

Hasta el momento los investigadores han encontrado 9 genes que causan el síndrome.

El médico debe hacer preguntas sobre la historia médica de la persona así como pruebas de audición equilibrio y visión.

El diagnóstico oportuno e inmediato es importante para el éxito del tratamiento.

¿Cómo se trata el síndrome de Usher?

El tratamiento implica el manejo de los problemas de audición, visión y equilibrio. El diagnóstico temprano ayuda a adaptar los programas educativos para que se tome en cuenta la gravedad de la pérdida de audición y visión y la edad y la capacidad del niño.

Fuente de info: National Institute on Deafness and Other Commnication Disorders